WES(1)测序质量控制 基因组学

WES(1)测序质量控制

这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何:首先用fastqc处理,会出一些图表,肯定是没问题的啦,如果数据有问题,公司就不会给你,那样不砸了他们自己的招牌嘛。然后我们粗略统计下平均测序深度及目标...
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WES(2)snp-calling 基因组学

WES(2)snp-calling

准备文件:下载必备的软件和参考基因组数据1、软件ps:还有samtools,freebayes和varscan软件,我以前下载过,这次就没有再弄了,但是下面会用到2、参考基因组3、参考 突变数据第一步...
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WES(3)snp-filter 基因组学

WES(3)snp-filter

其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了,可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp,而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异!这样得到突变...
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HGVS变异命名规则简介(PPT版本) 基因组学

HGVS变异命名规则简介(PPT版本)

规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会(HGVS)、人类变异项...
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对应不同版本基因名称 基因组学

对应不同版本基因名称

在做生物信息分析的时候经常会遇到一种尴尬的问题就是不同来源或者版本的注释文件里面,基因名称不一致。譬如P53,其实它的标准名称为TP53。CXCR4的曾用名有一堆,CD184, D2S201E, FB...
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