Nature Biotechnology:人类基因研究走**民 数据是基础解读更重要

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Nature Biotechnology:人类基因研究走**民 数据是基础解读更重要
5万美元可以做什么?最*,美国斯坦福大学教授斯蒂芬·夸克在国际著名学术期刊《自然·生物技术》发表论文宣布,只用3个人、4周、1台已经上市的仪器,花费不到5万美元,就绘制出了自己的全基因组图谱。虽然价格还有些高,但比起去年的25万美金,显然离走**民,又*了一大步。
  5万美元可以做什么?最*,美国斯坦福大学教授斯蒂芬·夸克在国际著名学术期刊《自然·生物技术》发表论文宣布,只用3个人、4周、1台已经上市的仪器,花费不到5万美元,就绘制出了自己的全基因组图谱。虽然价格还有些高,但比起去年的25万美金,显然离走**民,又*了一大步。   从基因组了解自己的健康隐患、体质特征的遗传信息,实现个性化医疗,是人类破译基因组奥秘的最终目的。现在,我们离这个目标还有多远?基因研究专家告诉记者,基因测序费用下降,让更多人能测得起序,是实现个性化医疗的一大关键,但个性化医疗要惠及每个人,还有漫长的路要走。 离“1000美金梦想”*了   2001年第一个人类全基因组图谱的绘制,花费了3亿美元。于是,科学家提出一个梦想:有朝一日,当人类全基因组测序的费用下降至1000美金,那么人人拥有自己的全基因组图谱,“读着基因看病”的个性化医疗就有望实现。   从3亿美元到1000美元,这个“梦想式”的差距,*年来正以不可思议的速度缩小着。2005年,第二代测序技术诞生,运用新一代技术,测序费用下降到了25万美元。斯蒂芬·夸克所用的第三代测序技术——真正的单分子测序,将费用下降到了4.8万美元。   国家人类基因组南方研究中心研究员王升跃告诉记者,这种技术节省测序经费和时间的关键是,不需要将DNA克隆、扩增,并结合了微流体技术(可使实验所用流体量从毫升、微升级降至十亿分之一升或更少)。这不仅让测序技术更经济,而且更便于操作。   不过,同时他也指出,这里的费用,是指测序过程中消耗试剂的费用,尚未算上测序仪器的价格——这台“市场有售”的测序仪器价格超过70万美金,不是一般医院或研究机构随便就买得起的。   尽管如此,不到十年,人类全基因组测序的费用已经从3亿美元下降到了*5万美元,的确令人欣喜。那么从5万美元到1000美元,还要多久?王升跃研究员认为,这要看测序技术积累和更新的速度。“本来有科学家以为,人类基因组测序完成后,测序技术将无用武之地。”他说,“随着测序技术的发展和成本降低,更多生物的基因组被拿来测序,需求量反而更大了,基因组学研究进入了前所未有的阶段,这也进一步促进了测序技术的升级。”   目前,测序技术的更新周期一般为2-3年,此后成本下降会否如前期那么迅速,人们将拭目以待。 数据是基础  解读更重要   5万美元意味着什么?那仅仅是一辆中等轿车的价格,这意味着至少有那么一部分比较富有的普通人,能够为自己绘制一份全基因组图谱。要知道,在此之前,世界上绘制出全基因组图谱的个人不超过10个,还包括几个免费的。   更多的个人全基因组图谱绘制出来,至少有两个非常重要的意义:其一,越多全基因组图谱被绘制出来,科学家就越能从中鉴别出哪些基因变化造成了人类个体间的差异,以及我们对疾病易感性和治疗药物敏感程度的差异,帮助人类有的放矢地进行疾病的预防和治疗;其二,当全基因测序更普遍、价格更便宜时,医生就能真正根据病人自己基因提供的信息,来提供“个性化治疗”。   南方中心研究员韩泽广告诉记者,更精细地分辨出哪些基因类型会产生怎样的疾病,需要花费比测序更大的人力、物力和时间。“有些是单基因疾病,而有些疾病牵涉到上千个基因,如肿瘤、代谢综合征、神经退行性疾病等。”他认为,这将是个更艰巨的任务。   斯蒂芬·夸克教授就将“自绘”的全基因组数据,进行了一番“挖掘”,还真找出了一些与自己健康相关的东西——坏消息是他的基因中有一个非常罕见的与心律不齐相关联的突变;不过也有好消息,基因显示降低胆固醇药物斯坦京对他很有效。   也许,在不久的将来,每个人都能像他那样“读着自己的基因”分析健康风险。
 

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