产前染色体芯片时代来临

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所属分类:生物信息学

美国妇产科医师学会(ACOG)与母胎医学学会(SMFM)建议,产前检查使用染色体芯片应推广至全年龄层,而非只是高龄产妇;特别是当超音波检测发现胎儿有异常征兆时,应使用染色体芯片作为第一线遗传检测工具。

ACOG和SMFM 两者皆为非营利的专业机构,分别以妇女健康和产前照护为成立宗旨。这次共同提出针对染色体芯片作为产前诊断工具的临床建议。

ACOG主席同时也是盐湖城犹他大学妇产科教授的Nancy Rose指出,超音波显示胎儿结构正常时,孕妇可自由选择染色体芯片检查或传统的染色体镜检;但若超音波发现胎儿有异常征兆时,ACOG和SMFM认为,此时染色体芯片是最佳的诊断工具,使用染色体芯片可以获得最好的胎儿遗传信息。

另一个值得一提的,目前染色体芯片检测最大宗用户为高龄产妇,但两医学会对此却提出新的建言:染色体芯片不应用限制在高龄产妇上,因为大部分芯片可检测出的染色体遗传变异与年龄无关!

这个新建言推翻了2009年所提出的诊断方针,2009年的方针指出染色体芯片不适合用于产前检查,因为其无法侦测出染色体的平衡性转位以及一些具临床意义的拷贝数变异,以及检测价格过高。

但之所以会改变方针,是因为在过去一年中,透过美国国家儿童及发育研究院(US National Institute of Child ad Human Development, NICHD) 的研究,比较染色体芯片与传统镜检的结果,发现前者可以获得更多的信息。与去年在新英格兰医学杂志发表的结果[1]同出一辙,皆认为相较于旧技术,从染色体芯片检测获得的讯息更充足。

「从芯片得来更充足的信息,让我们可以更了解这个疾病」 Rose说,「上述NICHD的研究是第一次大规模的比较染色体芯片及传统镜检的效能。」她也指出,在发育迟缓及智力障碍儿童的病因诊断上,染色体芯片已是一个理所当然的第一线诊断工具。

在2010年,美国医学遗传科学院(ACMG) 早已全然接受染色体芯片应用于小儿科案例上[2],而来年,他们也发表了更进一步芯片设计及数据解读的方针。另一项染色体芯片优于传统镜检的是,前者使用计算机软件分析数据,而后者则是使用肉眼显微镜观察,肉眼想必更有可能有人为疏失;除此之外,染色体芯片所需检测时间较传统镜检来得少,也是一大优势。

咨询的重要性

不管是ACOG, SMFM或上述提及的新英格兰杂志报导和ACMG的方针,皆有一个共通点,就是都有特别关注「咨询」的重要性。

他们都提到,在病患施行染色体芯片检测时,一个有认证的专业遗传咨询师要扮演相当重要的解色,要清楚与病患解释芯片的好处、局限性及芯片检测结果。此外,病患在咨询后尚需签署同意书方能进行检测。

另一个要跟病患讨论的是,芯片检测可能发现非预期的遗传问题、也无法侦测所有的遗传疾病,其次,尽管检测出了遗传异常,也因个体间的差异,无法准确预测其严重程度。Rose说:「我们相信,芯片会带来复杂、有时不确定的结果,这是为什么遗传咨询师那么地重要,帮助病患了解他们从芯片检测中得到什么。」

使用于流产死胎

除了建议在超音波异常时,染色体芯片检测取代传统镜检,ACOG和SMFM现在也建议染色体晶应用于死胎病因的诊断上。尽管因染色体芯片的价格过高,以及在跟流产的母亲解说芯片结果与下一胎流产风险上有一些疑虑,但目前使用染色体芯片于死胎诊断上的案例却愈来愈多。

Rose说,医学会会决定建议染色体芯片运用于死胎上,而不是传统镜检,是因为芯片可以发现更多临床重要的遗传异常。而且染色体芯片检测不需要活体组织即可进行实验,她认为芯片技术提供一个改进的方法来鉴定死胎。

ACOG和SMFM是依据NICHD的Uma Reddy教授的研究来提出这项染色体芯片应用于死胎的建议。Uma Reddy教授专注于死胎研究上,一篇研究成果被发表在2012年新英格兰杂志,此研究指出,染色体芯片可以提出87%的死胎病因诊断,而传统镜检仅有71%。[3]

Rose说,她无法得知医学会的建言是否会促使染色体芯片用于死胎诊断的案例增加,但总括来说,医学会希望染色体芯片技术可以帮助病患,特别是那些已知有明确胎儿异常的母亲,能得到胎儿最重要的信息。

华联染色体芯片

华联生技拥有宏观且国际的视野,早在ACOG 及SMFM 发布此建言的1年前就开始布局产前染色体芯片市场:2012年,华联以设计基因芯片十年有余的经验,打造第一款临床用染色体芯片CytoOneArray®,从探针设计、芯片生产到芯片数据分析,全由华联自行开发完成,2013年底,开始与国内多所知名产前检验所合作推广;我们也持续在进行探针更新,将收录更多的可侦测疾病。

更重要的事,如同文中所提,完善的「咨询」是不可或缺的,华联也深知此事,华联拥有专业的遗传咨询人员及遗传医师顾问,提供每位妈妈芯片检测前及芯片结果的咨询,一同守护宝宝的健康幸福。
参考文献

[1] Ronald J. Waner, et. al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. The New England Journal of Medicine (2012) vol. 367, No.23 : 2175-2184
[2] David T. Miller, et. al. Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. The American Journal of Human Genetics (2010) 86, 749-764
[3] Reddy UM, et. al., Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2185-93

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